要点提示
一、糖尿病的诊断
糖尿病的临床诊断应依据静脉血浆血糖而不是毛细血管血糖检测结果。若无特殊提示，文中所提到的血糖均为静脉血浆葡萄糖水平值。
目前国际通用的诊断标准和分类是WHO（1999年）标准。糖尿病诊断、糖代谢状态分类标准和糖尿病的分型体系见表2~4[14-15]。
表2 糖代谢状态分类（WHO 1999）
注：IFG和IGT统称为糖调节受损，也称糖尿病前期
表3 糖尿病的诊断标准
注：空腹状态指至少8 h没有进食热量；随机血糖指不考虑上次用餐时间，一天中任意时间的血糖，不能用来诊断空腹血糖异常或糖耐量异常；a无典型糖尿病症状，需改日复查空腹静脉血浆葡萄糖或葡萄糖负荷后2 h血浆葡萄糖以确认
空腹血浆葡萄糖或75g OGTT后的2h血浆葡萄糖值可单独用于流行病学调查或人群筛查。如OGTT目的是用于明确糖代谢状态时，仅需检测空腹和糖负荷后2h血糖。我国资料显示仅查空腹血糖则糖尿病的漏诊率较高，理想的调查是同时检查空腹血糖及OGTT后2 h血糖值。OGTT其他时间点血糖不作为诊断标准。建议已达到糖调节受损的人群，应行OGTT检查，以提高糖尿病的诊断率。
急性感染、创伤或其他应激情况下可出现暂时性血糖增高，若没有明确的糖尿病病史，就临床诊断而言不能以此时的血糖值诊断糖尿病，须在应激消除后复查，再确定糖代谢状态，检测糖化血红蛋白（HbA1c）有助于诊断。
2011年WHO建议在条件具备的国家和地区采用HbA1c诊断糖尿病，诊断切点为HbA1c≥6.5%[16]。我国2010年开始进行“中国糖化血红蛋白教育计划”，随后国家食品药品监督管理局发布了《糖化血红蛋白分析仪》的行业标准，国家卫生和计划生育委员会（卫计委）临床检验中心发布了《糖化血红蛋白实验室检测指南》，并实行了国家临床检验中心组织的室间质量评价计划，我国的HbA1c检测标准化程度逐步提高，但各地区差别仍较大。因此，本指南推荐，对于采用标准化检测方法并有严格质量控制的医院，可以开展用HbA1c作为糖尿病诊断及诊断标准的探索研究。国内一些研究结果显示，在中国成人中HbA1c诊断糖尿病的最佳切点为6.2%~6.4%，以6.3%的证据为多。
二、糖尿病的分型
本指南采用WHO（1999年）的糖尿病病因学分型体系，根据病因学证据将糖尿病分4大类，即1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型糖尿病和妊娠期糖尿病（GDM，表4）。
表4 糖尿病病因学分型（WHO1999的分型体系）
注：MODY：青少年的成人起病型糖尿病
1型糖尿病、2型糖尿病和GDM是临床常见类型。1型糖尿病病因和发病机制尚不清楚，其显著的病理学和病理生理学特征是胰岛β细胞数量显著减少和消失所导致的胰岛素分泌显著下降或缺失。2型糖尿病的病因和发病机制目前亦不明确，其显著的病理生理学特征为胰岛素调控葡萄糖代谢能力的下降（胰岛素抵抗）伴随胰岛β细胞功能缺陷所导致的胰岛素分泌减少（或相对减少）。特殊类型糖尿病是病因学相对明确的糖尿病。随着对糖尿病发病机制研究的深入，特殊类型糖尿病的种类会逐渐增加。
三、各种类型糖尿病的特点
1. 1型和2型糖尿病的主要鉴别点
血糖水平不能区分1型还是2型糖尿病。即使是被视为1型糖尿病典型特征的糖尿病酮症酸中毒（DKA）在2型糖尿病也会出现。在患者起病初期进行分类有时的确很困难。目前诊断1型糖尿病主要根据临床特征。
1型糖尿病具有以下特点：发病年龄通常小于30岁；三多一少症状明显；以酮症或酮症酸中毒起病；体型非肥胖；空腹或餐后的血清C肽浓度明显降低；出现自身免疫标记：如谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、胰岛细胞抗体（ICA）、人胰岛细胞抗原2抗体（IA-2A）、锌转运体8抗体（ZnT8A）等。如果不确定分类诊断，可先做一个临时性分类用于指导治疗。然后依据对治疗的反应以及随访观察其临床表现，再重新评估、分型。在1型糖尿病中，有一种缓慢进展的亚型，即成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA），在起病早期与2型糖尿病的临床表现类似，需要依靠GADA以及其他胰岛自身抗体的检测才能明确诊断。
2.胰岛β细胞功能遗传性缺陷所致特殊类型糖尿病
（1）线粒体DNA突变糖尿病：线粒体基因突变糖尿病是最为多见的单基因突变糖尿病，占中国成人糖尿病中的0.6%。绝大多数线粒体基因突变糖尿病是由线粒体亮氨酸转运RNA基因[tRNALeu（UUR）]上的线粒体核苷酸序位3243上的A→G（A3243G）突变所致。最为常见的临床表现为母系遗传、糖尿病或伴耳聋。对具有下列一种尤其是多种情况者应疑及线粒体基因突变糖尿病：①在家系内糖尿病的传递符合母系遗传。②起病早伴病程中胰岛β细胞分泌功能明显进行性减低或尚伴体重指数低且胰岛自身抗体检测阴性的糖尿病者。③伴神经性耳聋的糖尿病者。④伴中枢神经系统、骨骼肌表现、心肌病、视网膜色素变性、眼外肌麻痹或乳酸性酸中毒的糖尿病患者或家族中有上述表现者。对疑似者首先应tRNALeu(UUR)A3243G突变检测。
（2）青少年的成人起病型糖尿病（MODY）：MODY是一种以常染色体显性遗传方式在家系内传递的早发但临床表现类似2型糖尿病的疾病。MODY是临床诊断。目前通用的MODY诊断标准是三点：①家系内至少三代直系亲属内均有糖尿病患者，且其传递符合常染色体显性遗传规律。②家系内至少有一个糖尿病患者的诊断年龄在25岁或以前。③糖尿病确诊后至少在两年内不需使用胰岛素以控制血糖。目前，国际上已发现了14种MODY类型，中国最常见的类型及特征见表5[17-29]。
表5 中国人常见的青少年的成人起病型糖尿病（MODY）
3.GDM
定义和诊断见糖尿病的特殊情况中孕期糖尿病一节。